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24/05/2022

La UV y el INCLIVA investigan terapias avanzadas para el Síndrome de Dravet, una epilepsia rara infantil de origen genético

La Universitat de València (UV) y el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han emprendido una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para desarrollar terapias avanzadas sobre el Síndrome de Dravet, una epilepsia rara infantil de origen genético que ocasiona graves retrasos y problemas cognitivos, motores, conductuales y del habla.



AUTOR: UV

RUVID UV grup epilepsia_mmccLa Epilepsia es una condición asociada a múltiples enfermedades del sistema nervioso central que, en España, afecta a unas 400.000 personas.

 

El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil que comienza en el primer año de vida y que suele tener un carácter farmacorresistente. Va acompañada de una serie de trastornos severos del neurodesarrollo y afecta gravemente a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

 

Carlos Romá Mateo, profesor del Departamento de Fisiología de la UV y miembro del Grupo de Investigación en Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de INCLIVA, coordinado por Federico Pallardó –catedrático de Fisiología y jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)–, es quien dirige desde INCLIVA-UV esta nueva colaboración.

 

Romá es, además, el investigador principal de la línea de investigación sobre la epilepsia de Lafora, desarrollada en INCLIVA y el CIBERER durante los últimos años, en estrecha colaboración con el grupo de Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de València (IBV-CSIC) y el CIBERER, con el objetivo de comprender mejor esta enfermedad rara y encontrar nuevas dianas terapéuticas para avanzar en la medicina de precisión, ofreciendo un tratamiento personalizado, adaptado a cada paciente.

 

La epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora es una enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión y desenlace fatal, para la que actualmente no existe cura ni tratamientos que consigan más que retrasar y paliar sus efectos.

 

La colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet –que ha propiciado, además, la inclusión de Carlos Romá en un grupo de trabajo europeo para coordinar esfuerzos de investigación en torno a esta patología— deriva de los estudios previos realizados por el citado grupo de investigación de INCLIVA sobre la enfermedad de Lafora, con la que el síndrome de Dravet comparte algunos rasgos a nivel molecular y podría llegar a ofrecer nuevos datos científicos que ayuden a comprender mejor el desarrollo de la enfermedad y orientar hacia nuevas estrategias terapéuticas.

 

La epilepsia se produce cuando existe una descoordinación en la comunicación entre las células nerviosas, que da lugar a fenómenos de excitación descontrolados que se manifiestan de muy diversas formas. La más conocida es la generación de contracciones y espasmos musculares involuntarios, sin embargo, existen muy diversas formas de fenómenos epilépticos que pueden ir desde alteraciones de la conectividad neuronal que se reflejan en alteraciones de las ondas cerebrales durante el sueño, únicamente registrables mediante electroencefalografía, hasta crisis convulsivas generalizadas de gran gravedad y fatales consecuencias.

 

En el caso de la epilepsia de Lafora y en el del Síndrome de Dravet es crucial disponer de herramientas de análisis que permitan no solo diagnósticos tempranos y certeros, sino un seguimiento y pronóstico de los síntomas que se ajuste a las particularidades de cada paciente.

 

La línea de investigación en epilepsia que está desarrollando INCLIVA-UV, explica el Dr. Romá, “es el resultado de aunar la experiencia acumulada a nivel del estudio de las bases moleculares de una epilepsia de baja prevalencia y complejo trasfondo genético, con los hallazgos más recientes acerca del valor de moléculas circulantes tipo microARN o citoquinas proinflamatorias como biomarcadores capaces de hacer un seguimiento preciso tanto de la progresión de las enfermedades como de la eficiencia de los tratamientos”.

 

A partir del análisis de las vías moleculares implicadas en regular el estrés oxidativo celular, el Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA-UV ha ido profundizado, durante los últimos años, en las relaciones existentes entre dichas rutas y la fisiopatología de multitud de enfermedades minoritarias, debidas a defectos genéticos que dan lugar a alteraciones en el funcionamiento celular.

 

En estas investigaciones se ha descubierto que muchas de las moléculas implicadas en estos defectos, a veces de manera indirecta, pueden usarse como una guía para comprender mejor tanto los síntomas como el avance de algunas enfermedades que empeoran progresivamente, como la epilepsia de Lafora. Actualmente, se está comprobando que algunas moléculas muy relevantes en procesos inflamatorios tan dispares como los que dan lugar a distintos tipos de sepsis también desempeñan un papel importante en la neuroinflamación característica de los ratones modelo de enfermedad de Lafora, por lo que se continúa investigando su posible valor como biomarcadores de la enfermedad en pacientes humanos. 


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